AD-LitPathoNet是“阿兹海默症-富文本证据病理网络”（Pathology Network with Rich Literature Evidence）的简称。AD-LitPathoNet提供便捷可交互的基因和表型搜索服务，从而提供关联推荐、互作富集，以及文本证据的可视化呈现。AD-LitPathoNet提供的启发性的文献证据自动化搜索服务无商业用途，旨在为AD-机理探索的科学研究提供服务。
数据访问网址：http://lit-evi.hzau.edu.cn/AD-LitPathoNet
指南视频: Part 1. 《数据服务总体框架》2分29秒
访问指南: Part 2. 《网页服务介绍，以基因搜索为例》2分57秒
访问指南: Part 3. 《知识发现算法，以表型搜索为例》3分24秒
数据内涵：数据包含阿兹海默（Alzheimer’s Disease, AD）相关PubMed摘要和PMC全文文献。针对以上文献数据，课题组利用所开发的语料库及自然语言处理工具获取了海量的基因、突变，表型实体及其关联性描述，从而搭建了AD-LitPathoNet文献证据网络并提供数据服务。
数据规模：AD-LitPathoNet 包含与AD病理机制知识表示相关的
- PubMED摘要篇数：110,664
- PMC全文篇数: 49,269
- 条目（句子）数量：864,855
- 携带突变描述的基因数量: 6,831
- 标准HPO条目数量: 1,678
- 标准HPO条目数量: 4,355
- 标准MeSH条目数量: 2,975
1. AD-LitPathoNet 的病理机制知识表示范式
AD-LitPathoNet 以丰富的基因-表型关联文本证据为基础，搭建可追溯的病理机制表示范式（Traceable pathology mechanism representation）。其中使用到的分子标记物主要为基因及突变，表型描述的术语采用Gene Ontology (GO)， Human Phenotype Ontology (HPO)及Medical Subject Headings (MeSH)三个标准本体。
首先，AD-LitPathoNet 从文本中捕获突变、基因（或蛋白）实体以及 “occurred_in” 关系；同时，挖掘基因突变引发的下游生物过程（GO）、表型（HPO）和症状（MeSH），并识别基因和表型关联的“caused”关系。由此，“可追溯的病理机制表示范式”对上游基因、突变和下游表型数据间的机理描述给出了明确的定义。
可追溯性病理机制包含两个内涵：
▩ 上游基因和下游表型的机理关联是明确可追溯的，基因、突变是因，表型是果，因果关系构成对AD病理机制的描述。
▩ 基因-表型的关联描述基于句子层级的文本证据，证据是可追溯的。
基于对以上基因-表型关联的海量文献挖掘及证据追踪，AD-LitPathoNet所提供的病理机制表示范式为AD病理机制的探索和循证提供了可能。
2. AD-LitPathoNet 数据服务模块
AD-LitPathoNet 主要针对阿兹海默病理背后的基因、突变，表型关联的文本挖掘结果提供三类数据服务模块：关联推荐，互作富集以及文本证据的查询及可视化。
▩ 针对基因或表型的关联推荐(Association Recommendation for Phenotype or Genotype query) 模块
针对查询的基因（表型）分别提供所关联的表型（基因）推荐。
▩ 基于基因-表型关联的互作富集(Interaction Enrichment Based on Genotype-Phenotype Association)模块
针对查询的基因（表型），利用关联富集，将其扩展到互作基因（表型）。
▩ 文本证据可视化（Visualization of Literature Evidence）模块
针对所有的基因-表型关联，提供可视化的数据访问及文献证据追踪服务。
4. 查询流程和病理知识探索的样例
▩ 样例1，针对mitochondrial相关表型查询项的数据服务
▩ 一般查询流程
- 用户输入mitochondrial，后台列出所有包含mitochondrial的表型条目（GO/HPO/MeSH）供用户选择；
- 针对所选表型条目，关联推荐（Association Recommendation）模块提供关联到的基因结果并予以重要性排序；
- 互作富集（Interaction Enrichment）模块依据表型富集结果，提供与mitochondrial互作的其他表型；
- 针对以上每一步计算，文本证据可视化（Visualization of Literature Evidence）模块提供单步或全局的文献证据可视化及查询服务。
▩ 文本证据可视化网络的病理知识探索
- 用户鼠标悬停在与线粒体表型相关的目标基因（图例：PINK1）上，可查看与其有Occur_in关系的突变，在左侧功能框，可进一步复选rsID, modification, point mutation等不同突变类型。
- 用户鼠标悬停在选定的某个突变上（图例：PINK1:knockout），可高亮展示该突变引起的下游表型。
- 点击突变和待探索表型的连边，悬浮窗展示相关机理的文本证据，并以富标注风格对突变、基因等生物标志物和表型描述项予以高亮。
- 点选蓝色按钮，可获得该机理描述的所有文本证据，及其PubMED外链。
▩ 文本证据可视化网络提供的其他报表结果
针对用户的搜索项和可视化结果，文本证据可视化模块提供：
- 可视化结果数据的下载；
- 可视化视图的图片生成；
- 摘要（Abstract Summary）生成
- 可视化结果的统计信息；
- 以及，条目的表格展示。
Jingbo's BioNLP Lab 